L'emocromatosi: Chi è interessato?
Emocromatosi è caratterizzata da eccessivo assorbimento di ferro alimentare nel duodeno (il primo segmento dell'intestino tenue). Invece di essere eliminato, l'eccesso di ferro è immagazzinato nel corpo, prima nel fegato e cuore, pancreas, articolazioni e vari altri organi. In confronto, la quantità di ferro nel corpo può essere fino a 50 g in caso di emocromatosi mentre valori normali si trovano a 2,5 g per le donne e 3,5 grammi per un uomo ... Solitamente la malattia compare prima, negli uomini (tra i 40 ei 50 anni) che nelle donne (dopo 50 anni). Perché? Solo perché un sacco di ferro viene eliminato nelle regole, che rallenta la progressione dei sintomi della malattia appaiono più probabili dopo la menopausa.

Quali sono le cause?
La stragrande maggioranza dei casi di emocromatosi è causata da un'anomalia genetica ereditaria. Il bambino è influenzato solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso: in questo caso, il deposito del ferro anomala inizia alla nascita, ma i primi sintomi non appaiono fino a decenni dopo. Molto più raramente, l'accumulo anomalo di ferro può avere altre cause comprese le malattie epatiche come la cirrosi e epatite C cronica.

I sintomi e le complicazioni emocromatosi
Il problema di questa malattia è che rimane asintomatica per molti anni. Inoltre, i suoi primi sintomi sembrano un po 'allarmante, tuttavia, previa consultazione di questo stadio della malattia per ottenere rapidamente un trattamento adeguato. Questo è particolarmente di grande stanchezza, diminuzione della libido e dolori articolari, che spesso interessa l'articolazione del dito medio e l'indice, ma a volte il ginocchio, gomito, ecc Alla fine, l'eccesso di ferro può causare danni d'organo, portando a complicazioni talvolta gravi o la morte. Le manifestazioni della fase avanzata di emocromatosi sono il più delle volte:

  • ittero,
  • iperpigmentazione della pelle (grigio tan)
  • diabete mellito,
  • dolore addominale,
  • disturbi del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca,
  • mancanza di respiro,
  • edema delle caviglie,
  • minzione frequente,
  • un aumento del volume del fegato,
  • un aumento di volume del pancreas,
  • splenomegalia (aumento di volume della milza può portare ad una rottura della milza, potenzialmente fatale senza un trattamento chirurgico rapido).
  • osteoartrite.

Emocromatosi può anche causare cicli mestruali irregolari, atrofia delle ovaie, disfunzione erettile e atrofia testicolare.

Come è la diagnosi?
I primi sintomi di emocromatosi sono alcune caratteristiche: così accade che il medico si dirige prima verso un'altra malattia. Tuttavia, una volta sospettata emocromatosi, semplici esami del sangue sono sufficienti per confermare la diagnosi. Questi test permettono essenzialmente per valutare la concentrazione di ferro nel corpo e per rilevare eventuali mutazione nel gene responsabile per l'emocromatosi ereditaria. Molto più raramente, una biopsia epatica può anche essere richiesto (un campione di fegato piccolo è preso per l'analisi). 

Emocromatosi: il possibile trattamenti
L'emocromatosi è molto curabile con salasso. In altre parole, l'eccesso di ferro viene gradualmente corretto con "salasso" settimanale da 400 a 500 ml di sangue (il metodo è identico a quello di una donazione di sangue). Di solito ci vogliono tra 1 e 2 anni di questo trattamento per la concentrazione di ferro nelle dichiarazioni flusso sanguigno per il valore normale. I campioni di sangue possono essere distanziati diversi mesi, a seconda aliquota accumulo di ferro del paziente. In caso di problemi cardiaci o l'anemia, il trattamento si basa piuttosto chelanti farmaci (fissano il ferro e permettono di eliminare naturalmente il corpo). Essa deve anche trattare le complicazioni presenti, ad esempio attraverso il trattamento ormonale per atrofia ovarica o il trattamento chirurgico per i disturbi più gravi.

emocromatosi ereditaria: andare per lo screening
Prevenire è meglio che curare le complicazioni di questa malattia. Quindi non aspettatevi la comparsa dei sintomi, se ci sono casi di emocromatosi nella vostra famiglia: andare per lo screening. Basta un semplice sangue! 

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