Hemochromatoza: Kogo to dotyczy?
Hemochromatoza charakteryzuje się nadmierną wchłaniania żelaza w diecie w dwunastnicy (pierwszego odcinka jelita cienkiego). Zamiast wyeliminować nadmiar żelaza jest magazynowana w organizmie, najpierw w wątrobie i sercu, trzustce, stawów i wielu innych narządów. Dla porównania, ilość żelaza w organizmie może wynosić do 50 g w przypadku hemochromatoza podczas normalnych wartości znajdują się około 2,5 g dla kobiet i 3,5 g dla mężczyzny ... Zazwyczaj choroba pojawia się wcześniej u mężczyzn (od 40 do 50 lat) niż u kobiet (po 50 latach). Dlaczego? Tylko dlatego, że dużo żelaza jest eliminowany w przepisach, które spowalnia progresję objawów choroby pojawiają się częściej u kobiet po menopauzie.

Jakie są przyczyny?
Zdecydowana większość przypadków hemochromatoza spowodowanych dziedziczonej błędów genetycznych. Dziecko ma wpływ tylko wtedy, gdy oboje rodzice niosą wadliwych genów: w tym przypadku nieprawidłowe przechowywanie żelaza zaczyna się zaraz po urodzeniu, ale pierwsze objawy pojawiają się dopiero po dziesięcioleciach. Znacznie rzadziej nienormalne nagromadzenie żelaza mogą mieć inne przyczyny, w tym chorobach wątroby, takich jak marskość wątroby i przewlekłe zapalenie wątroby typu C, zakażenia.

Objawy i powikłania hemochromatoza
Problem z tej choroby jest to, że pozostaje ona bezobjawowo przez wiele lat. Co więcej, jej wczesne objawy wydają się nieco niepokojące, ale musi skonsultować się w tym stadium choroby, aby szybko uzyskać odpowiednie leczenie. Jest to szczególnie wielkie zmęczenie, spadek libido i stawów, często wpływa na artykulację i środkowym palcem, ale czasami kolano, łokieć, etc. W końcu, nadmiar żelaza może powodować uszkodzenie narządów, co prowadzi niekiedy do poważnych powikłań lub śmierci. Demonstracje w zaawansowanym stadium hemochromatozą są najczęściej:

  • żółtaczka,
  • przebarwienie skóry (tan szarawe)
  • cukrzyca,
  • ból brzucha,
  • Zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca,
  • duszność,
  • obrzęk kostek,
  • częste oddawanie moczu,
  • wzrost objętości wątroby
  • wzrost objętości trzustki
  • śledziony (zwiększenie objętości śledziony może doprowadzić do pęknięcia śledziony, potencjalnie śmiertelnych bez szybkiego leczenia chirurgicznego).
  • zapalenie kości i stawów.

Hemochromatoza może również powodować nieregularnych miesiączek, zanik jajników, zaburzenia erekcji i zanik jąder.

Jak jest diagnoza?
Pierwsze objawy hemochromatozą pewne cechy: zdarza się tak, że lekarz jest pierwszą pozycją w kierunku innej choroby. Jednak, gdy podejrzewa się hemochromatoza, proste badania krwi są wystarczające do potwierdzenia diagnozy. Testy te pozwalają zasadniczo do oceny stężenia żelaza w organizmie i do wykrycia mutacji w genie odpowiedzialnym za dziedzicznym hemochromatoza. Znacznie rzadziej, biopsja wątroby może być również wymagane (mała próbka wątroby pobrano do analizy). 

Hemochromatoza: możliwe zabiegi
Hemochromatoza jest bardzo uleczalna z upuszczania krwi. Innymi słowy, nadmiar żelaza jest stopniowo korygowane poprzez "puszczanie krwi" co tydzień od 400 do 500 ml krwi (metoda jest identyczna z donacji krwi). Trwa zwykle od 1 do 2 lat tego traktowania stężenie żelaza we krwi powraca do normalnej wartości. Krew może być rozmieszczonych kilka miesięcy, w zależności od szybkości żelaza akumulacji pacjenta. W przypadku problemów z sercem lub niedokrwistości, leczenie oparte jest raczej leki chelatujące (oni naprawić żelazko i pozwolić mu naturalnie wyeliminować ciała). Należy również leczyć powikłania występują, na przykład za pomocą terapii hormonalnej na zanik jajników lub leczenia chirurgicznego najpoważniejszych zaburzeń.

Dziedziczna hemochromatoza: przejdź do badań przesiewowych
Lepiej zapobiegać niż leczyć powikłania tej choroby. Tak więc nie należy się spodziewać wystąpienia objawów, jeśli istnieją przypadki hemochromatoza w rodzinie: przejdź do badań przesiewowych. Wystarczy prosty krew! 

Czytaj także: Co można przeczytać ponownie w badaniu krwi?