Гемохроматоз: Кто пострадал?
Гемохроматоз характеризуется избыточным поглощением диетического железа в двенадцатиперстной кишке (первый сегмент тонкой кишки). Вместо того, чтобы быть устранены, избыток железа хранится в организме, во-первых, в печени и сердца, поджелудочной железы, суставов и различных других органов. Для сравнения, количество железа в организме может быть до 50 г в случае гемохроматоза в то время как нормальные значения расположены вокруг 2,5 г для женщин и 3,5 г для человека ... Обычно болезнь появляется раньше у мужчин (от 40 до 50 лет), чем у женщин (после 50 лет). Почему? Просто потому, что много железа устраняются в правилах, что замедляет прогрессирование симптомов заболеваний появляются более вероятно, после менопаузы.

Каковы причины?
Подавляющее большинство случаев гемохроматоз вызваны наследственной генетической аномалии. Ребенок влияет только, если оба родителя являются носителями дефектного гена: в этом случае аномальный хранения железа начинается с рождения, но первые симптомы не появляются до десятилетий после. Гораздо реже, ненормальное накопление железа может иметь другие причины, включая заболевания печени, такие как цирроз печени и хронической инфекции гепатита С.

Гемохроматоз Симптомы и осложнения
Проблема с этой болезнью является то, что она остается бессимптомной в течение многих лет. Кроме того, его ранние симптомы кажутся несколько тревожными, но он должен проконсультироваться на этой стадии заболевания, чтобы быстро получить соответствующее лечение. Это особенно большой усталости, снижение либидо и боли в суставах, часто влияет на артикуляцию среднего и указательного пальца, но иногда колено, локоть и т.д. В конце концов, избыток железа может привести к повреждению органов, что приводит иногда тяжелых осложнений или смерти. Демонстрации на продвинутой стадии гемохроматоз чаще всего:

  • желтуха,
  • гиперпигментации кожи (загар серовато)
  • сахарный диабет,
  • боли в животе,
  • нарушения сердечного ритма или сердечная недостаточность,
  • одышка,
  • отек лодыжек,
  • частое мочеиспускание,
  • увеличение объема печени,
  • увеличение объема поджелудочной железы,
  • спленомегалия (увеличение объема селезенки может привести к разрыву селезенки, потенциально фатальным без быстрого хирургического лечения).
  • остеоартрит.

Гемохроматоз может также вызвать нерегулярные менструальные циклы, атрофию яичников, эректильную дисфункцию и атрофию яичек.

Как это диагноз?
Первые симптомы гемохроматоза некоторые особенности: так бывает, что врач возглавляет первый по отношению к другому заболеванию. Однако, как только подозреваемой гемохроматоз, простые анализы крови достаточно, чтобы подтвердить диагноз. Эти тесты позволяют существенно оценить концентрацию железа в организме и обнаружить какую-либо мутацию в гене, ответственном за наследственный гемохроматоз. Гораздо реже, биопсия печени может быть также предложено (небольшой образец печени берется для анализа). 

Гемохроматоз: возможно лечение
Hemochromatosis очень поддается лечению с кровопускания. Другими словами, избыток железа постепенно корректируется путем "кровопускание" еженедельно от 400 до 500 мл крови (метод идентичен тому из донорской крови). Обычно это занимает от 1 до 2-х лет такой обработки для концентрации железа в крови возвращается к нормальному значению. Пробы крови затем могут быть расположены на расстоянии нескольких месяцев, в зависимости от скорости накопления железа пациента. Если проблемы с сердцем или анемия, лечение, а на основе хелатообразующих препаратов (они фиксируют железо и позволяют ему естественным образом устранить тело). Он также должен лечить осложнения присутствует, например, с помощью гормональной терапии для атрофии яичников или хирургического лечения наиболее серьезных заболеваний.

Наследственный гемохроматоз: пойти для скрининга
Профилактика лучше, чем лечение осложнений этого заболевания. Так что не ждите появления симптомов, если есть случаи гемохроматоза в вашей семье: пойти для скрининга. Просто простая кровь! 

Читайте также: Что можно снова прочитать в анализе крови?